Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APOA5

apolipoprotein A5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 116 789 367–116 791 879 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,5 kb
Valk
366 aminohapet
Tuntud ka kui
RAP3, APOA-V
MANE Select transkript
ENST00000227665.9NM_001371904.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüperlipideemia

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Hüpertriglütserideemia

    • Laboratoorse analüüsi tulemus, mis näitab triglütseriidide kontsentratsiooni tõusu veres.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas APOA5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub APOA5. APOA5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 11, vahemikus 116 290 623 kuni 117 290 622.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, pöördne ahelBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, pöördne ahelZPR1APOA5: 116 789 367–116 791 879, pöördne ahelAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, pöördne ahelAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, otsene ahelAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, pöördne ahelAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, pöördne ahelSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, otsene ahelPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, otsene ahelSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, otsene ahelTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, pöördne ahelPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, otsene ahelRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, pöördne ahelBACE1APOA5 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 116 789 367–116 791 067, 1701 alustEkson 2: 116 791 586–116 791 697, 112 alustEkson 1: 116 791 812–116 791 879, 68 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 2,5 kb; neist 1101 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse APOA5

9

kohad geenis APOA5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APOA5 2,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APOA5 geen: apolipoprotein A5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apoa5

Vancouver

Dante Labs. APOA5 geen: apolipoprotein A5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apoa5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test