Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LPL

lipoprotein lipase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 19 939 253–19 967 259 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 28 kb
Valk
475 aminohapet
Varasemad tähised
LIPD
MANE Select transkript
ENST00000650287.1NM_000237.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas LPL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub LPL. LPL ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 8, vahemikus 19 453 256 kuni 20 453 255.Kromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, pöördne ahelCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, otsene ahelINTS10LPL: 19 939 253–19 967 259, otsene ahelLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, pöördne ahelSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 323–20 233 400, otsene ahelATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, pöördne ahelLZTS1: 20 255 055–20 255 279, pöördne ahelLPL skeem: 10 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 19 939 253–19 939 528, 276 alustEkson 2: 19 948 180–19 948 340, 161 alustEkson 3: 19 951 769–19 951 948, 180 alustEkson 4: 19 953 310–19 953 421, 112 alustEkson 5: 19 954 120–19 954 353, 234 alustEkson 6: 19 955 841–19 956 083, 243 alustEkson 7: 19 959 260–19 959 380, 121 alustEkson 8: 19 960 901–19 961 083, 183 alustEkson 9: 19 962 115–19 962 219, 105 alustEkson 10: 19 965 310–19 967 259, 1950 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 28 kb; neist 1428 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LPL

91

kohad geenis LPL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LPL 28 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LPL geen: lipoprotein lipase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. LPL geen: lipoprotein lipase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lpl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test