Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Arvelige sygdomme i bisk- og calciumstofskiftet

Arvelige tilstande, der forstyrrer kontrollen af parathormon og calcium i blodet, forårsaget af varianter i gener som CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 og GATA3. De kan få calciumniveauet i blodet til at blive for højt eller for lavt.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 6 tilstande, vi analyserer

Familiær hypocalciurisk hypercalcæmi

Autosomal dominant

Livslang, som regel harmløs let forhøjet calcium i blodet med lavt calciumindhold i urinen, forårsaget af nedsat calciumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

Hvad en diagnose ændrer

Når tilstanden genkendes, undgås unødvendig operation af bisk-stjerner, som ikke kurerer den.

Analyserede gener

Også kendt som

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Familiær hypoparathyroidisme

Lavt parathormon og lavt calcium i blodet, herunder autosomal dominant hypocalcæmi forårsaget af overaktiv calciumsensing.

Hvad en diagnose ændrer

Ved autosomal dominant hypocalcæmi kan standardbehandling med calcium og D-vitamin forværre nyrernes tab af calcium, så behandlingen kræver tilpasning af speciallæge.

Analyserede gener

Også kendt som

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Neonatal svær primær hyperparathyroidisme

Autosomal recessiv

Livstruende meget højt calcium i blodet hos nyfødte, som oftest forårsaget af varianter i begge kopier af CASR.

Analyserede gener

Også kendt som

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Familiær isoleret hyperparathyroidisme

Autosomal dominant

Overaktive bisk-stjerner, der går i familier uden andre endokrine tumorer.

Analyserede gener

Også kendt som

FIHP; FIHPT

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hyperparathyroidisme-kæbetumor-syndrom

Autosomal dominant

Tumorer i bisk-stjerner med forhøjet risiko for bisk-stjernekræft, kæbetumorer og læsioner i nyre og livmoder, forårsaget af varianter i CDC73.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige kontroller af calcium og parathormon gør det muligt at finde og fjerne tumorer i bisk-stjerner tidligt.

Analyserede gener

Også kendt som

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hypoparathyroidisme-døvhed-nyresygdom-syndrom

Autosomal dominant

Lavt parathormon sammen med høretab og nyreafvigelser, forårsaget af varianter i GATA3.

Analyserede gener

Også kendt som

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Begrænsninger

  • Deletioner af hele gener eller exoner i CDC73 eller GATA3 kræver analyse af kopiantal og kan muligvis ikke påvises.

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium