Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GATA3

GATA binding protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p14
Koordinaadid
Kromosoom 10: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 20,5 kb
Valk
444 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HDR
MANE Select transkript
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarsed kilpnäärmehormooni ja kaltsiumi häired

    • Hüpoparatüreoidismi-kuulmislangus-neeruhaiguse sündroomAutosoomne dominantne

      Madal kilpnäärmehormooni tase koos kuulmislanguse ja neerukõrvalekalletega, põhjustatud GATA3 variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GATA3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub GATA3. GATA3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 10, vahemikus 7 564 943 kuni 8 564 942.Kromosoom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7 559 270–7 667 021, pöördne ahelITIH5ITIH2: 7 699 386–7 758 675, otsene ahelITIH2KIN: 7 750 962–7 788 001, pöördne ahelKINATP5F1C: 7 788 092–7 807 911, otsene ahelATP5F1CTAF3: 7 818 497–8 016 631, otsene ahelTAF3GATA3: 8 054 688–8 075 198, otsene ahelGATA3GATA3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 054 688–8 054 891, 204 alustEkson 2: 8 055 287–8 055 896, 610 alustEkson 3: 8 058 305–8 058 841, 537 alustEkson 4: 8 063 993–8 064 138, 146 alustEkson 5: 8 069 473–8 069 598, 126 alustEkson 6: 8 073 739–8 075 198, 1460 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 20,5 kb; neist 1335 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GATA3

47

kohad geenis GATA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GATA3 20,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA3 geen: GATA binding protein 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. GATA3 geen: GATA binding protein 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gata3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test