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Rapporto sulle condizioni · Endocrino

Deficit familiare di glucocorticoidi

La deficienza familiare di glucocorticoidi (FGD) è un gruppo di insufficienze surrenaliche primarie caratterizzate clinicamente da iperpigmentazione neonatale, ipoglicemia, mancato accrescimento e infezioni ricorrenti, e biochimicamente da una carenza di glucocorticoidi senza carenza di mineralocorticoidi.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

deficit familiare di glucocorticoidi

Autosomica recessiva

Geni analizzati

Conosciuto anche come

GCCD; glucocorticoid deficiency

Include 6 sottotipi correlati ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Sindrome da tripla A

Autosomica recessiva

Insufficienza surrenalica da resistenza all'ACTH, associata ad assenza di lacrime e difficoltà di deglutizione (acalasia), causata da varianti di AAAS.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

Ipoplasia surrenalica congenita legata al cromosoma X

Recessiva legata all'X

Sviluppo insufficiente delle ghiandole surrenali, che causa insufficienza surrenalica nell'infanzia o nella fanciullezza e, successivamente, ipogonadismo ipogonadotropo, causato da varianti di NR0B1.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

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