Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Endocrine

Familial Glucocorticoid Deficiency

Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a group of primary adrenal insufficiencies characterized clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycemia, failure to thrive, and recurrent infections, and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 4 betegség

familial glucocorticoid deficiency

Autoszomális recesszív

Vizsgált gének

Más néven

GCCD; glucocorticoid deficiency

6 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A syndrome

Autoszomális recesszív

Adrenal insufficiency from ACTH resistance together with absent tears and swallowing difficulty (achalasia), caused by AAAS variants.

Vizsgált gének

Más néven

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X-linked adrenal hypoplasia congenita

X-kromoszómához kötött recesszív

Underdeveloped adrenal glands causing adrenal insufficiency in infancy or childhood, and later hypogonadotropic hypogonadism, caused by NR0B1 variants.

Vizsgált gének

Más néven

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

1 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

További endocrine conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal