Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Familiær glukokortikoiddefekt

Familiær glukokortikoiddefekt (FGD) er en gruppe primære binyrebarkinsufficienser, der klinisk kendetegnes ved hyperpigmentering hos nyfødte, hypoglykæmi, væksthæmning og tilbagevendende infektioner, og biokemisk ved glukokortikoidmangel uden mineralokortikoidmangel.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

familiær glukokortikoiddefekt

Autosomal recessiv

Analyserede gener

Også kendt som

GCCD; glucocorticoid deficiency

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A-syndrom

Autosomal recessiv

Binyrebarkinsufficiens på grund af ACTH-resistens sammen med manglende tåreproduktion og synkebesvær (achalasi), forårsaget af varianter i AAAS.

Analyserede gener

Også kendt som

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X-bundet medfødt binyrehypoplasi

X-bundet recessiv

Underudviklede binyrer, der giver binyrebarkinsufficiens i spædbarns- eller barndommen, og senere hypogonadotrop hypogonadisme, forårsaget af varianter i NR0B1.

Analyserede gener

Også kendt som

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium