Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MC2R

melanocortin 2 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 18: 13 882 044–13 915 536 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 33,5 kb
Valk
297 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ACTHR
MANE Select transkript
ENST00000327606.4NM_000529.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MC2R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub MC2R. MC2R ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 18, vahemikus 13 398 790 kuni 14 398 789.Kromosoom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, otsene ahelLDLRAD4MIMS1: 13 662 465–13 726 663, pöördne ahelMIMS1RNMT: 13 726 582–13 764 556, otsene ahelRNMTMC5R: 13 824 149–13 827 323, otsene ahelMC5RMC2R: 13 882 044–13 915 536, pöördne ahelMC2RZNF519: 14 020 702–14 132 490, pöördne ahelZNF519MC2R skeem: 2 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 882 044–13 885 646, 3603 alustEkson 1: 13 915 488–13 915 536, 49 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 33,5 kb; neist 894 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MC2R

16

kohad geenis MC2R, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MC2R 33,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MC2R geen: melanocortin 2 receptor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R geen: melanocortin 2 receptor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mc2r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test