Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p12
Koordinaadid
Kromosoom 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 104,2 kb
Valk
1086 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000344920.9NM_182977.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NNT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NNT. NNT ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 43 155 288 kuni 44 155 287.Kromosoom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, otsene ahelZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, otsene ahelNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, pöördne ahelHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, pöördne ahelCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, pöördne ahelTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, pöördne ahelC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, pöördne ahelPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, otsene ahelNNTNNT skeem: 22 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 603 180–43 603 294, 115 alustEkson 2: 43 609 143–43 609 346, 204 alustEkson 3: 43 612 908–43 613 137, 230 alustEkson 4: 43 615 848–43 616 065, 218 alustEkson 5: 43 619 032–43 619 119, 88 alustEkson 6: 43 624 032–43 624 120, 89 alustEkson 7: 43 628 200–43 628 387, 188 alustEkson 8: 43 644 192–43 644 325, 134 alustEkson 9: 43 644 611–43 644 802, 192 alustEkson 10: 43 645 357–43 645 510, 154 alustEkson 11: 43 649 147–43 649 308, 162 alustEkson 12: 43 650 477–43 650 587, 111 alustEkson 13: 43 651 739–43 651 884, 146 alustEkson 14: 43 653 018–43 653 213, 196 alustEkson 15: 43 655 840–43 656 073, 234 alustEkson 16: 43 656 653–43 656 813, 161 alustEkson 17: 43 659 171–43 659 350, 180 alustEkson 18: 43 675 511–43 675 670, 160 alustEkson 19: 43 677 725–43 677 806, 82 alustEkson 20: 43 700 119–43 700 237, 119 alustEkson 21: 43 702 621–43 702 736, 116 alustEkson 22: 43 704 255–43 707 396, 3142 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 104,2 kb; neist 3261 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NNT

12

kohad geenis NNT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NNT 104,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NNT geen: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. NNT geen: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nnt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test