Gen
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185303(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 729238(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 79.555.852–79.560.407 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 4,6 kb
- Proteína
- 248 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- SP-A2, COLEC5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Fibrosis Pulmonar Familiar
- Enfermedad Pulmonar Intersticial 2 (relacionada con SFTPA2)Autosómica dominante
Las variantes en el gen de la proteína surfactante A2 (SFTPA2) pueden causar fibrosis pulmonar familiar y, en algunas familias, cáncer de pulmón.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de SFTPA2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 4,6 kb del gen; 747 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SFTPA2
4
posiciones en SFTPA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
4 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 4,6 kb de SFTPA2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.
Rasgos asociados a SFTPA2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SFTPA2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SFTPA2: surfactant protein A2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sftpa2
Dante Labs. Gen SFTPA2: surfactant protein A2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sftpa2
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