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Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Resumen

Localización citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
Exones
6 exones en 4,5 kb
Proteína
248 aminoácidos
También conocido como
SP-A, SP-A1, COLEC4
Símbolos anteriores
SFTP1
Transcrito MANE Select
ENST00000398636.8NM_005411.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Fibrosis Pulmonar Familiar

    • Enfermedad Pulmonar Intersticial 1 (relacionada con SFTPA1)Autosómica dominante

      Las variantes en el gen de la proteína surfactante A1 (SFTPA1) pueden causar fibrosis pulmonar familiar y, en algunas familias, cáncer de pulmón.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de SFTPA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SFTPA1. SFTPA1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 79.113.191 hasta 80.113.190.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79.068.904–79.316.550, hebra directaZMIZ1PPIF: 79.347.461–79.355.350, hebra directaPPIFZCCHC24: 79.351.307–79.445.673, hebra inversaZCCHC24EIF5AL1: 79.512.533–79.516.440, hebra directaEIF5AL1SFTPA2: 79.555.761–79.611.921, hebra inversaSFTPA2SFTPA1: 79.610.939–79.615.443, hebra directaSFTPA1NUTM2B: 79.703.227–79.714.681, hebra directaNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, hebra directaNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, hebra inversaSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, hebra directaTMEM254Diagrama de SFTPA1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 79.610.939–79.610.982, 44 basesExón 2: 79.611.319–79.611.389, 71 basesExón 3: 79.611.803–79.611.997, 195 basesExón 4: 79.612.312–79.612.431, 120 basesExón 5: 79.613.189–79.613.266, 78 basesExón 6: 79.613.737–79.615.443, 1707 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 4,5 kb del gen; 747 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a SFTPA1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SFTPA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SFTPA1: surfactant protein A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPA1: surfactant protein A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sftpa1

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