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Rasgos
Rasgos asociados a WNT7A
Wnt family member 7A
El Human Phenotype Ontology asocia 99 rasgos a WNT7A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small sacrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small pubic bones | Frecuente (30–79 %) |
| Barrel-shaped chest | Frecuente (30–79 %) |
| Broad collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Broad ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplastic iliac wing | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplastic pelvis | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Absent pubic bones | No registrado |
| Congenital pseudoarthrosis of the clavicle | No registrado |
| Missing part of vertebrae | No registrado |
| Pigeon chest | No registrado |
| Pilonidal sinus | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad neck | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Cranial defect | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Short nose | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | No registrado |
| High palate | No registrado |
| Narrow palate | No registrado |
| Soft skullcap | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anteriorly displaced genitalia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent uterus | Frecuente (30–79 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Abnormal absence of menstruation | No registrado |
| Hypospadias | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
| Abnormally shaped ears | No registrado |
| Long ear | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Atypical nail growth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent nails | No registrado |
| Absent toenail | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | A veces (5–29 %) |
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Meningocele | A veces (5–29 %) |
| Occipital meningocele | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nipples | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydrops fetalis | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WNT7A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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