Traits

Traits linked to TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to TPK1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Episodic ataxia	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Clonic seizure	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Generalized brain degeneration	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A veces (5–29 %)
Intention tremor	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Loss of speech	A veces (5–29 %)
Ataxia	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF lactate	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	No registrado

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TPK1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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