Rasgo
High blood leucine concentration
Nombre clínico: Hyperleucinemia
The concentration of leucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Elevated leucine concentration, Elevated leucine level, Elevated leucine level in blood, Increased leucine concentration, Increased leucine level, Increased leucine level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High blood leucine concentration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Siempre | En 1 afección |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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