Rasgo

Abnormal circulating leucine concentration

Any deviation from the normal concentration of leucine in the blood circulation.

HPO HP:0004357

También conocido como: Abnormal leucine level
Sistema corporal: Laboratory abnormality

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2 genes asociados a Abnormal circulating leucine concentration

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal circulating leucine concentration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal circulating branched-chain amino acid concentration

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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