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Rasgos
Rasgos asociados a GCK
glucokinase
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a GCK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Hand tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Apraxia | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Coma | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | A veces (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Abnormal nervous system physiology | Raro (1–4 %) |
| Abnormality of the autonomic nervous system | Raro (1–4 %) |
| Coma caused by low blood sugar | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Small for gestational age | Siempre |
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | A veces (5–29 %) |
| Overweight | A veces (5–29 %) |
| Obesity | Raro (1–4 %) |
| Increased waist to hip ratio | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the upper urinary tract | A veces (5–29 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Raro (1–4 %) |
| Abnormality of the kidney | Raro (1–4 %) |
| Cystic kidney disease | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced pancreatic beta cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped pancreas | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular adenoma | Raro (1–4 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Frecuente (30–79 %) |
| Lower-limb joint contracture | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent metopic ridge | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depleted blood volume | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoinsulinemia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Noninflammatory retina disease | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GCK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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