특성

GCK 연관 특성

glucokinase

인간 표현형 온톨로지가 GCK에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Hyperinsulinemic hypoglycemia	항상
Maturity-onset diabetes of the young	항상
Type 1 diabetes	항상
Abnormal circulating C-peptide concentration	매우 자주 (80–99%)
Dehydration	매우 자주 (80–99%)
Glucose in urine	매우 자주 (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	매우 자주 (80–99%)
High blood sugar	매우 자주 (80–99%)
Hypoketotic hypoglycemia	매우 자주 (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	매우 자주 (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	매우 자주 (80–99%)
Abnormal oral glucose tolerance	자주 (30–79%)
Glucose intolerance	자주 (30–79%)
High urine albumin levels	자주 (30–79%)
Hypoglycemic seizures	자주 (30–79%)
Ketonuria	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Insulin resistant diabetes	가끔 (5–29%)
Low blood sugar in newborn	가끔 (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	가끔 (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Body fails to respond to insulin	기록되지 않음
Decreased circulating C-peptide concentration	기록되지 않음
Diabetic ketoacidosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Hand tremor	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Apraxia	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Coma	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	가끔 (5–29%)
Abnormal nervous system physiology	드물게 (1–4%)
Abnormality of the autonomic nervous system	드물게 (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal function of filtrating structures in kidney	가끔 (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	가끔 (5–29%)
Kidney damage	가끔 (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	드물게 (1–4%)
Abnormality of the kidney	드물게 (1–4%)
Cystic kidney disease	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Reduced pancreatic beta cells	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped pancreas	가끔 (5–29%)
Hepatocellular adenoma	드물게 (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	자주 (30–79%)
Lower-limb joint contracture	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Prominent metopic ridge	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Depleted blood volume	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the heart	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating insulin concentration	자주 (30–79%)
Hypoinsulinemia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Drooping of both upper eyelids	자주 (30–79%)
Noninflammatory retina disease	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated hemoglobin A1c	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Darkened and thickened skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GCK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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