Traits

Traits linked to GCK

glucokinase

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to GCK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Vždy
Maturity-onset diabetes of the young	Vždy
Type 1 diabetes	Vždy
Abnormal circulating C-peptide concentration	Velmi často (80–99 %)
Dehydration	Velmi často (80–99 %)
Glucose in urine	Velmi často (80–99 %)
High blood insulin levels while fasting	Velmi často (80–99 %)
High blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Hypoketotic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Velmi často (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Velmi často (80–99 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Často (30–79 %)
Glucose intolerance	Často (30–79 %)
High urine albumin levels	Často (30–79 %)
Hypoglycemic seizures	Často (30–79 %)
Ketonuria	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Body fails to respond to insulin	Nezaznamenáno
Decreased circulating C-peptide concentration	Nezaznamenáno
Diabetic ketoacidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hand tremor	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Apraxia	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Abnormal nervous system physiology	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Vzácně (1–4 %)
Coma caused by low blood sugar	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Někdy (5–29 %)
Overweight	Někdy (5–29 %)
Obesity	Vzácně (1–4 %)
Increased waist to hip ratio	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Vzácně (1–4 %)
Cystic kidney disease	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Reduced pancreatic beta cells	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped pancreas	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular adenoma	Vzácně (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Často (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Depleted blood volume	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating insulin concentration	Často (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping of both upper eyelids	Často (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1c	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GCK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test