Caractéristiques

Caractéristiques liées à GCK

glucokinase

La Human Phenotype Ontology associe 75 caractéristiques à GCK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Toujours
Maturity-onset diabetes of the young	Toujours
Type 1 diabetes	Toujours
Abnormal circulating C-peptide concentration	Très souvent (80–99 %)
Dehydration	Très souvent (80–99 %)
Glucose in urine	Très souvent (80–99 %)
High blood insulin levels while fasting	Très souvent (80–99 %)
High blood sugar	Très souvent (80–99 %)
Hypoketotic hypoglycemia	Très souvent (80–99 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Très souvent (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Très souvent (80–99 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Souvent (30–79 %)
Glucose intolerance	Souvent (30–79 %)
High urine albumin levels	Souvent (30–79 %)
Hypoglycemic seizures	Souvent (30–79 %)
Ketonuria	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Body fails to respond to insulin	Non signalé
Decreased circulating C-peptide concentration	Non signalé
Diabetic ketoacidosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Hand tremor	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Apraxia	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Abnormal nervous system physiology	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Rarement (1–4 %)
Coma caused by low blood sugar	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Parfois (5–29 %)
Overweight	Parfois (5–29 %)
Obesity	Rarement (1–4 %)
Increased waist to hip ratio	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Rarement (1–4 %)
Cystic kidney disease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced pancreatic beta cells	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped pancreas	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular adenoma	Rarement (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Souvent (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depleted blood volume	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating insulin concentration	Souvent (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping of both upper eyelids	Souvent (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated hemoglobin A1c	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune antibody positivity	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Darkened and thickened skin	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GCK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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