Cechy

Cechy powiązane z GCK

glucokinase

Human Phenotype Ontology łączy z GCK 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Zawsze
Maturity-onset diabetes of the young	Zawsze
Type 1 diabetes	Zawsze
Abnormal circulating C-peptide concentration	Bardzo często (80–99%)
Dehydration	Bardzo często (80–99%)
Glucose in urine	Bardzo często (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Bardzo często (80–99%)
High blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Hypoketotic hypoglycemia	Bardzo często (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Bardzo często (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral glucose tolerance	Często (30–79%)
Glucose intolerance	Często (30–79%)
High urine albumin levels	Często (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Często (30–79%)
Ketonuria	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Czasami (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Body fails to respond to insulin	Nie odnotowano
Decreased circulating C-peptide concentration	Nie odnotowano
Diabetic ketoacidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hand tremor	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Apraxia	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Abnormal nervous system physiology	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Rzadko (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Czasami (5–29%)
Overweight	Czasami (5–29%)
Obesity	Rzadko (1–4%)
Increased waist to hip ratio	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Czasami (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the kidney	Rzadko (1–4%)
Cystic kidney disease	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Reduced pancreatic beta cells	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped pancreas	Czasami (5–29%)
Hepatocellular adenoma	Rzadko (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Często (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Depleted blood volume	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating insulin concentration	Często (30–79%)
Hypoinsulinemia	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping of both upper eyelids	Często (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated hemoglobin A1c	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GCK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test