AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCK
glucokinase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το GCK, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Hand tremor | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Apraxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal nervous system physiology | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality of the autonomic nervous system | Σπάνια (1–4%) |
| Coma caused by low blood sugar | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overweight | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obesity | Σπάνια (1–4%) |
| Increased waist to hip ratio | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney damage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality of the kidney | Σπάνια (1–4%) |
| Cystic kidney disease | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced pancreatic beta cells | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatocellular adenoma | Σπάνια (1–4%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Συχνά (30–79%) |
| Lower-limb joint contracture | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Συχνά (30–79%) |
| Prominent metopic ridge | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Depleted blood volume | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the heart | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Συχνά (30–79%) |
| Hypoinsulinemia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCK και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες