AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
GCK ile ilişkili özellikler
glucokinase
Human Phenotype Ontology, GCK ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Her zaman |
| Maturity-onset diabetes of the young | Her zaman |
| Type 1 diabetes | Her zaman |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Çok sık (%80–99) |
| Dehydration | Çok sık (%80–99) |
| Glucose in urine | Çok sık (%80–99) |
| High blood insulin levels while fasting | Çok sık (%80–99) |
| High blood sugar | Çok sık (%80–99) |
| Hypoketotic hypoglycemia | Çok sık (%80–99) |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent low blood sugar levels | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Sık (%30–79) |
| Glucose intolerance | Sık (%30–79) |
| High urine albumin levels | Sık (%30–79) |
| Hypoglycemic seizures | Sık (%30–79) |
| Ketonuria | Sık (%30–79) |
| Diabetes mellitus | Bazen (%5–29) |
| Insulin resistant diabetes | Bazen (%5–29) |
| Low blood sugar in newborn | Bazen (%5–29) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Bazen (%5–29) |
| Transient neonatal diabetes mellitus | Bazen (%5–29) |
| Body fails to respond to insulin | Kaydedilmedi |
| Decreased circulating C-peptide concentration | Kaydedilmedi |
| Diabetic ketoacidosis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Generalized myoclonic seizure | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Grand mal seizures | Sık (%30–79) |
| Hand tremor | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Motor delay | Sık (%30–79) |
| Neurodevelopmental delay | Sık (%30–79) |
| Apraxia | Bazen (%5–29) |
| Ataxia | Bazen (%5–29) |
| Coma | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability, severe | Bazen (%5–29) |
| Peripheral axonal neuropathy | Bazen (%5–29) |
| Abnormal nervous system physiology | Seyrek (%1–4) |
| Abnormality of the autonomic nervous system | Seyrek (%1–4) |
| Coma caused by low blood sugar | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
| Small for gestational age | Her zaman |
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Weight loss | Çok sık (%80–99) |
| Birth weight > 90th percentile | Bazen (%5–29) |
| Overweight | Bazen (%5–29) |
| Obesity | Seyrek (%1–4) |
| Increased waist to hip ratio | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Bazen (%5–29) |
| Kidney damage | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the genitourinary system | Seyrek (%1–4) |
| Abnormality of the kidney | Seyrek (%1–4) |
| Cystic kidney disease | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Reduced pancreatic beta cells | Çok sık (%80–99) |
| Underdeveloped pancreas | Bazen (%5–29) |
| Hepatocellular adenoma | Seyrek (%1–4) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Sık (%30–79) |
| Lower-limb joint contracture | Sık (%30–79) |
| Muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Sık (%30–79) |
| Prominent metopic ridge | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Depleted blood volume | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the heart | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Sık (%30–79) |
| Hypoinsulinemia | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Sık (%30–79) |
| Noninflammatory retina disease | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Kaydedilmedi |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GCK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde