AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin GCK yhdistetyt ominaisuudet
glucokinase
Human Phenotype Ontology yhdistää GCK-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Grand mal seizures | Usein (30–79%) |
| Hand tremor | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Usein (30–79%) |
| Apraxia | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Coma | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Joskus (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Joskus (5–29%) |
| Abnormal nervous system physiology | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormality of the autonomic nervous system | Harvinainen (1–4 %) |
| Coma caused by low blood sugar | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Small for gestational age | Aina |
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Weight loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Joskus (5–29%) |
| Overweight | Joskus (5–29%) |
| Obesity | Harvinainen (1–4 %) |
| Increased waist to hip ratio | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Joskus (5–29%) |
| Kidney damage | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormality of the kidney | Harvinainen (1–4 %) |
| Cystic kidney disease | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Reduced pancreatic beta cells | Hyvin usein (80–99%) |
| Underdeveloped pancreas | Joskus (5–29%) |
| Hepatocellular adenoma | Harvinainen (1–4 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Usein (30–79%) |
| Lower-limb joint contracture | Usein (30–79%) |
| Muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Usein (30–79%) |
| Prominent metopic ridge | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Depleted blood volume | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the heart | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Usein (30–79%) |
| Hypoinsulinemia | Usein (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Usein (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Ei kirjattu |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GCK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa