AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Traits
Traits linked to GCK
glucokinase
The Human Phenotype Ontology links 75 traits to GCK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Häufig (30–79 %) |
| Hand tremor | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Motor delay | Häufig (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Apraxia | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Coma | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Manchmal (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal nervous system physiology | Selten (1–4 %) |
| Abnormality of the autonomic nervous system | Selten (1–4 %) |
| Coma caused by low blood sugar | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Immer |
| Small for gestational age | Immer |
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Weight loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Manchmal (5–29 %) |
| Overweight | Manchmal (5–29 %) |
| Obesity | Selten (1–4 %) |
| Increased waist to hip ratio | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Manchmal (5–29 %) |
| Kidney damage | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Selten (1–4 %) |
| Abnormality of the kidney | Selten (1–4 %) |
| Cystic kidney disease | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Reduced pancreatic beta cells | Sehr häufig (80–99 %) |
| Underdeveloped pancreas | Manchmal (5–29 %) |
| Hepatocellular adenoma | Selten (1–4 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Häufig (30–79 %) |
| Lower-limb joint contracture | Häufig (30–79 %) |
| Muscle weakness | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Häufig (30–79 %) |
| Prominent metopic ridge | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Depleted blood volume | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Häufig (30–79 %) |
| Hypoinsulinemia | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Noninflammatory retina disease | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GCK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen