AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to GCK
glucokinase
The Human Phenotype Ontology links 75 traits to GCK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Ofte (30–79 %) |
| Hand tremor | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Apraxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Coma | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal nervous system physiology | Sjældent (1–4%) |
| Abnormality of the autonomic nervous system | Sjældent (1–4%) |
| Coma caused by low blood sugar | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Small for gestational age | Altid |
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Weight loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Nogle gange (5–29 %) |
| Overweight | Nogle gange (5–29 %) |
| Obesity | Sjældent (1–4%) |
| Increased waist to hip ratio | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Kidney damage | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Sjældent (1–4%) |
| Abnormality of the kidney | Sjældent (1–4%) |
| Cystic kidney disease | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Reduced pancreatic beta cells | Meget ofte (80–99 %) |
| Underdeveloped pancreas | Nogle gange (5–29 %) |
| Hepatocellular adenoma | Sjældent (1–4%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Ofte (30–79 %) |
| Lower-limb joint contracture | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Ofte (30–79 %) |
| Prominent metopic ridge | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Depleted blood volume | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Hypoinsulinemia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Noninflammatory retina disease | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GCK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger