Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GCK

glucokinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 75 kenmerken aan GCK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

GCK

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Altijd
Maturity-onset diabetes of the young	Altijd
Type 1 diabetes	Altijd
Abnormal circulating C-peptide concentration	Heel vaak (80–99%)
Dehydration	Heel vaak (80–99%)
Glucose in urine	Heel vaak (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Heel vaak (80–99%)
High blood sugar	Heel vaak (80–99%)
Hypoketotic hypoglycemia	Heel vaak (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Heel vaak (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Heel vaak (80–99%)
Abnormal oral glucose tolerance	Vaak (30–79%)
Glucose intolerance	Vaak (30–79%)
High urine albumin levels	Vaak (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Vaak (30–79%)
Ketonuria	Vaak (30–79%)
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Soms (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Soms (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Soms (5–29%)
Body fails to respond to insulin	Niet vastgelegd
Decreased circulating C-peptide concentration	Niet vastgelegd
Diabetic ketoacidosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Hand tremor	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Apraxia	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Coma	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Abnormal nervous system physiology	Zelden (1–4%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Zelden (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Weight loss	Heel vaak (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Soms (5–29%)
Overweight	Soms (5–29%)
Obesity	Zelden (1–4%)
Increased waist to hip ratio	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Soms (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Soms (5–29%)
Kidney damage	Soms (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Zelden (1–4%)
Abnormality of the kidney	Zelden (1–4%)
Cystic kidney disease	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced pancreatic beta cells	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped pancreas	Soms (5–29%)
Hepatocellular adenoma	Zelden (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenita	Vaak (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Downturned corners of mouth	Vaak (30–79%)
Prominent metopic ridge	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Depleted blood volume	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating insulin concentration	Vaak (30–79%)
Hypoinsulinemia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping of both upper eyelids	Vaak (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated hemoglobin A1c	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Autoimmune antibody positivity	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skin	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GCK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen