Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GCK seotud tunnused

glucokinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GCK 75 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hyperinsulinemic hypoglycemiaAlati
Maturity-onset diabetes of the youngAlati
Type 1 diabetesAlati
Abnormal circulating C-peptide concentrationVäga sageli (80–99%)
DehydrationVäga sageli (80–99%)
Glucose in urineVäga sageli (80–99%)
High blood insulin levels while fastingVäga sageli (80–99%)
High blood sugarVäga sageli (80–99%)
Hypoketotic hypoglycemiaVäga sageli (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitusVäga sageli (80–99%)
Recurrent low blood sugar levelsVäga sageli (80–99%)
Abnormal oral glucose toleranceSageli (30–79%)
Glucose intoleranceSageli (30–79%)
High urine albumin levelsSageli (30–79%)
Hypoglycemic seizuresSageli (30–79%)
KetonuriaSageli (30–79%)
Diabetes mellitusMõnikord (5–29%)
Insulin resistant diabetesMõnikord (5–29%)
Low blood sugar in newbornMõnikord (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetesMõnikord (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitusMõnikord (5–29%)
Body fails to respond to insulinPole registreeritud
Decreased circulating C-peptide concentrationPole registreeritud
Diabetic ketoacidosisPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsySageli (30–79%)
Generalized myoclonic seizureSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Hand tremorSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Neurodevelopmental delaySageli (30–79%)
ApraxiaMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
ComaMõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severeMõnikord (5–29%)
Peripheral axonal neuropathyMõnikord (5–29%)
Abnormal nervous system physiologyHarva (1–4%)
Abnormality of the autonomic nervous systemHarva (1–4%)
Coma caused by low blood sugarPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyAlati
Small for gestational ageAlati
Faltering weightVäga sageli (80–99%)
Weight lossVäga sageli (80–99%)
Birth weight > 90th percentileMõnikord (5–29%)
OverweightMõnikord (5–29%)
ObesityHarva (1–4%)
Increased waist to hip ratioPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidneyMõnikord (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tractMõnikord (5–29%)
Kidney damageMõnikord (5–29%)
Abnormality of the genitourinary systemHarva (1–4%)
Abnormality of the kidneyHarva (1–4%)
Cystic kidney diseaseHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced pancreatic beta cellsVäga sageli (80–99%)
Underdeveloped pancreasMõnikord (5–29%)
Hepatocellular adenomaHarva (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenitaSageli (30–79%)
Lower-limb joint contractureSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Downturned corners of mouthSageli (30–79%)
Prominent metopic ridgeSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Depleted blood volumeVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the heartSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating insulin concentrationSageli (30–79%)
HypoinsulinemiaSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping of both upper eyelidsSageli (30–79%)
Noninflammatory retina diseaseSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1cSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivityPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skinPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GCK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test