Traits

Traits linked to GCK

glucokinase

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to GCK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sempre
Maturity-onset diabetes of the young	Sempre
Type 1 diabetes	Sempre
Abnormal circulating C-peptide concentration	Molto spesso (80–99%)
Dehydration	Molto spesso (80–99%)
Glucose in urine	Molto spesso (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Molto spesso (80–99%)
High blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Hypoketotic hypoglycemia	Molto spesso (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Molto spesso (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral glucose tolerance	Spesso (30–79%)
Glucose intolerance	Spesso (30–79%)
High urine albumin levels	Spesso (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Spesso (30–79%)
Ketonuria	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Insulin resistant diabetes	A volte (5–29%)
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Body fails to respond to insulin	Non registrato
Decreased circulating C-peptide concentration	Non registrato
Diabetic ketoacidosis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hand tremor	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Apraxia	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Abnormal nervous system physiology	Raramente (1–4%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Raramente (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	A volte (5–29%)
Overweight	A volte (5–29%)
Obesity	Raramente (1–4%)
Increased waist to hip ratio	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	A volte (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Raramente (1–4%)
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)
Cystic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Reduced pancreatic beta cells	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped pancreas	A volte (5–29%)
Hepatocellular adenoma	Raramente (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Spesso (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Prominent metopic ridge	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Depleted blood volume	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating insulin concentration	Spesso (30–79%)
Hypoinsulinemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Drooping of both upper eyelids	Spesso (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated hemoglobin A1c	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GCK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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