Características

Características associadas a GCK

glucokinase

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a GCK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GCK

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sempre
Maturity-onset diabetes of the young	Sempre
Type 1 diabetes	Sempre
Abnormal circulating C-peptide concentration	Muito frequente (80–99%)
Dehydration	Muito frequente (80–99%)
Glucose in urine	Muito frequente (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Muito frequente (80–99%)
High blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Hypoketotic hypoglycemia	Muito frequente (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Muito frequente (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Muito frequente (80–99%)
Abnormal oral glucose tolerance	Frequente (30–79%)
Glucose intolerance	Frequente (30–79%)
High urine albumin levels	Frequente (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Frequente (30–79%)
Ketonuria	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Body fails to respond to insulin	Não registado
Decreased circulating C-peptide concentration	Não registado
Diabetic ketoacidosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hand tremor	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Apraxia	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Abnormal nervous system physiology	Raramente (1–4%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Raramente (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Por vezes (5–29%)
Overweight	Por vezes (5–29%)
Obesity	Raramente (1–4%)
Increased waist to hip ratio	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Raramente (1–4%)
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)
Cystic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced pancreatic beta cells	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped pancreas	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular adenoma	Raramente (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Frequente (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Prominent metopic ridge	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Depleted blood volume	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating insulin concentration	Frequente (30–79%)
Hypoinsulinemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping of both upper eyelids	Frequente (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated hemoglobin A1c	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GCK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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