Rasgos

Rasgos asociados a COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 102 rasgos a COL6A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COL6A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Axial muscle weakness	Siempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Siempre
Difficulty walking up stairs	Siempre
Distal lower limb amyotrophy	Siempre
Double-Jointed	Siempre
Elbow contracture	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Siempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Siempre
Fiber type grouping	Siempre
Muscle fiber necrosis	Siempre
Neck muscle weakness	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Reduced spine movement	Siempre
Abnormal muscle fiber morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Hunched back	Muy frecuente (80–99 %)
Increased endomysial connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Muy frecuente (80–99 %)
Increased wrist mobility	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Muscular dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced muscle collagen VI	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty running	Frecuente (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Multiple joint contractures	Frecuente (30–79 %)
Weak diaphragm	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)
Reduced maximal expiratory pressure	A veces (5–29 %)
Rimmed vacuoles	A veces (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado
Distal joint hypermobility	No registrado
Low muscle tone, in neonatal onset	No registrado
Muscle degeneration	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado
Type 1 muscle fiber predominance	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Siempre
Shoulder girdle muscle wasting	Siempre
Increased laxity of fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Ankle contracture	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Finger joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Inability to straighten knee	Frecuente (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Frecuente (30–79 %)
Inward turned thumb	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Long toe	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Pes valgus	Frecuente (30–79 %)
Quadriceps weakness	Frecuente (30–79 %)
Slender finger	Frecuente (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Curved toe bone	A veces (5–29 %)
Foot drop	A veces (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)
Ankle hypermobility	No registrado
Club feet	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the palate	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Wry neck	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	No registrado
Congenital muscular torticollis	No registrado
High palate	No registrado
Round face	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chicken skin	Siempre
Follicular hyperkeratosis	Siempre
Cigarette-paper scars	A veces (5–29 %)
Hyperkeratosis	A veces (5–29 %)
Excessive sweating	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Motor delay	Siempre
Toe walking	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the respiratory system	A veces (5–29 %)
Slow breathing	A veces (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	No registrado
Respiratory function loss	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bloody urine	Siempre
High urine protein levels	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muy frecuente (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Frecuente (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado
Slender build	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the cardiovascular system	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent ear	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent chest infections	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL6A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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