Cechy

Cechy powiązane z COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL6A1 102 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COL6A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Axial muscle weakness	Zawsze
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Distal lower limb amyotrophy	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Elbow contracture	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
Fiber type grouping	Zawsze
Muscle fiber necrosis	Zawsze
Neck muscle weakness	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Reduced spine movement	Zawsze
Abnormal muscle fiber morphology	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Generalized muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Bardzo często (80–99%)
Increased endomysial connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Bardzo często (80–99%)
Increased wrist mobility	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Reduced muscle collagen VI	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Difficulty running	Często (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Multiple joint contractures	Często (30–79%)
Weak diaphragm	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Reduced maximal expiratory pressure	Czasami (5–29%)
Rimmed vacuoles	Czasami (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Distal joint hypermobility	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Type 1 muscle fiber predominance	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze
Shoulder girdle muscle wasting	Zawsze
Increased laxity of fingers	Bardzo często (80–99%)
Ankle contracture	Często (30–79%)
Ankle flexion contracture	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Finger joint contracture	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Inability to straighten knee	Często (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Często (30–79%)
Inward turned thumb	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Long toe	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Pes valgus	Często (30–79%)
Quadriceps weakness	Często (30–79%)
Slender finger	Często (30–79%)
Wrist flexion contracture	Często (30–79%)
Curved toe bone	Czasami (5–29%)
Foot drop	Czasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)
Ankle hypermobility	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Wry neck	Często (30–79%)
Bell's palsy	Nie odnotowano
Congenital muscular torticollis	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Chicken skin	Zawsze
Follicular hyperkeratosis	Zawsze
Cigarette-paper scars	Czasami (5–29%)
Hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Excessive sweating	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Toe walking	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Często (30–79%)
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)
Slow breathing	Czasami (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Nie odnotowano
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Bloody urine	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)
Increased muscle lipid content	Często (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano
Slender build	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cardiovascular system	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent chest infections	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL6A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test