Požymiai

Su COL6A1 susiję požymiai

collagen type VI alpha 1 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 102 požymių su COL6A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Axial muscle weakness	Visada
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Visada
Difficulty walking up stairs	Visada
Distal lower limb amyotrophy	Visada
Double-Jointed	Visada
Elbow contracture	Visada
EMG: myopathic abnormalities	Visada
Fatty replacement of skeletal muscle	Visada
Fiber type grouping	Visada
Muscle fiber necrosis	Visada
Neck muscle weakness	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Reduced spine movement	Visada
Abnormal muscle fiber morphology	Labai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Labai dažnai (80–99%)
Generalized muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Hunched back	Labai dažnai (80–99%)
Increased endomysial connective tissue	Labai dažnai (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Labai dažnai (80–99%)
Increased wrist mobility	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Reduced muscle collagen VI	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty running	Dažnai (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Multiple joint contractures	Dažnai (30–79%)
Weak diaphragm	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Kartais (5–29%)
Gowers sign	Kartais (5–29%)
Reduced maximal expiratory pressure	Kartais (5–29%)
Rimmed vacuoles	Kartais (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Distal joint hypermobility	Neužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota
Type 1 muscle fiber predominance	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Visada
Shoulder girdle muscle wasting	Visada
Increased laxity of fingers	Labai dažnai (80–99%)
Ankle contracture	Dažnai (30–79%)
Ankle flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Elbow flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Finger joint contracture	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Inability to straighten knee	Dažnai (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Dažnai (30–79%)
Inward turned thumb	Dažnai (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Long toe	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Pes valgus	Dažnai (30–79%)
Quadriceps weakness	Dažnai (30–79%)
Slender finger	Dažnai (30–79%)
Wrist flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Curved toe bone	Kartais (5–29%)
Foot drop	Kartais (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Kartais (5–29%)
Winged shoulder blade	Kartais (5–29%)
Ankle hypermobility	Neužfiksuota
Club feet	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the palate	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Wry neck	Dažnai (30–79%)
Bell's palsy	Neužfiksuota
Congenital muscular torticollis	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Round face	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chicken skin	Visada
Follicular hyperkeratosis	Visada
Cigarette-paper scars	Kartais (5–29%)
Hyperkeratosis	Kartais (5–29%)
Excessive sweating	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Motor delay	Visada
Toe walking	Visada
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Waddling gait	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the respiratory system	Kartais (5–29%)
Slow breathing	Kartais (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Neužfiksuota
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bloody urine	Visada
High urine protein levels	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Labai dažnai (80–99%)
Increased muscle lipid content	Dažnai (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota
Slender build	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cardiovascular system	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent ear	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inward turning cross eyed	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infections	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL6A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test