Trăsături

Trăsături asociate cu COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology asociază 102 trăsături cu COL6A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

COL6A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Axial muscle weakness	Întotdeauna
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Distal lower limb amyotrophy	Întotdeauna
Double-Jointed	Întotdeauna
Elbow contracture	Întotdeauna
EMG: myopathic abnormalities	Întotdeauna
Fatty replacement of skeletal muscle	Întotdeauna
Fiber type grouping	Întotdeauna
Muscle fiber necrosis	Întotdeauna
Neck muscle weakness	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Reduced spine movement	Întotdeauna
Abnormal muscle fiber morphology	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Foarte des (80–99%)
Generalized muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Foarte des (80–99%)
Increased endomysial connective tissue	Foarte des (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Foarte des (80–99%)
Increased wrist mobility	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Muscular dystrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Reduced muscle collagen VI	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Difficulty running	Des (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Multiple joint contractures	Des (30–79%)
Weak diaphragm	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Uneori (5–29%)
Reduced maximal expiratory pressure	Uneori (5–29%)
Rimmed vacuoles	Uneori (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat
Distal joint hypermobility	Neînregistrat
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat
Muscle tissue disease	Neînregistrat
Type 1 muscle fiber predominance	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna
Shoulder girdle muscle wasting	Întotdeauna
Increased laxity of fingers	Foarte des (80–99%)
Ankle contracture	Des (30–79%)
Ankle flexion contracture	Des (30–79%)
Elbow flexion contracture	Des (30–79%)
Finger joint contracture	Des (30–79%)
Hip dislocation	Des (30–79%)
Inability to straighten knee	Des (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Des (30–79%)
Inward turned thumb	Des (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Des (30–79%)
Long toe	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)
Pes valgus	Des (30–79%)
Quadriceps weakness	Des (30–79%)
Slender finger	Des (30–79%)
Wrist flexion contracture	Des (30–79%)
Curved toe bone	Uneori (5–29%)
Foot drop	Uneori (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Uneori (5–29%)
Winged shoulder blade	Uneori (5–29%)
Ankle hypermobility	Neînregistrat
Club feet	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the palate	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Wry neck	Des (30–79%)
Bell's palsy	Neînregistrat
Congenital muscular torticollis	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Round face	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chicken skin	Întotdeauna
Follicular hyperkeratosis	Întotdeauna
Cigarette-paper scars	Uneori (5–29%)
Hyperkeratosis	Uneori (5–29%)
Excessive sweating	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Toe walking	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Waddling gait	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Des (30–79%)
Abnormality of the respiratory system	Uneori (5–29%)
Slow breathing	Uneori (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Neînregistrat
Respiratory function loss	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bloody urine	Întotdeauna
High urine protein levels	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Foarte des (80–99%)
Increased muscle lipid content	Des (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat
Slender build	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cardiovascular system	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent ear	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent chest infections	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL6A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu