Özellikler

COL6A1 ile ilişkili özellikler

collagen type VI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology, COL6A1 ile ilişkili 102 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COL6A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Axial muscle weakness	Her zaman
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Distal lower limb amyotrophy	Her zaman
Double-Jointed	Her zaman
Elbow contracture	Her zaman
EMG: myopathic abnormalities	Her zaman
Fatty replacement of skeletal muscle	Her zaman
Fiber type grouping	Her zaman
Muscle fiber necrosis	Her zaman
Neck muscle weakness	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Reduced spine movement	Her zaman
Abnormal muscle fiber morphology	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Çok sık (%80–99)
Increased endomysial connective tissue	Çok sık (%80–99)
Increased variability in muscle fiber diameter	Çok sık (%80–99)
Increased wrist mobility	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive proximal muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Reduced muscle collagen VI	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Difficulty running	Sık (%30–79)
Diffuse skeletal muscle wasting	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Multiple joint contractures	Sık (%30–79)
Weak diaphragm	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Reduced maximal expiratory pressure	Bazen (%5–29)
Rimmed vacuoles	Bazen (%5–29)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Distal joint hypermobility	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi
Type 1 muscle fiber predominance	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman
Shoulder girdle muscle wasting	Her zaman
Increased laxity of fingers	Çok sık (%80–99)
Ankle contracture	Sık (%30–79)
Ankle flexion contracture	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Finger joint contracture	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Inability to straighten knee	Sık (%30–79)
Interphalangeal joint contracture of finger	Sık (%30–79)
Inward turned thumb	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Long toe	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Pes valgus	Sık (%30–79)
Quadriceps weakness	Sık (%30–79)
Slender finger	Sık (%30–79)
Wrist flexion contracture	Sık (%30–79)
Curved toe bone	Bazen (%5–29)
Foot drop	Bazen (%5–29)
Shortening of the achilles tendon	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)
Ankle hypermobility	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Wry neck	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Kaydedilmedi
Congenital muscular torticollis	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Round face	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chicken skin	Her zaman
Follicular hyperkeratosis	Her zaman
Cigarette-paper scars	Bazen (%5–29)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Excessive sweating	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Toe walking	Her zaman
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Waddling gait	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)
Slow breathing	Bazen (%5–29)
Nocturnal hypoventilation	Kaydedilmedi
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody urine	Her zaman
High urine protein levels	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)
Increased muscle lipid content	Sık (%30–79)
Mildly elevated creatine kinase	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi
Slender build	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infections	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL6A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al