Tratti

Tratti collegati a COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a COL6A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Axial muscle weakness	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Elbow contracture	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Fiber type grouping	Sempre
Muscle fiber necrosis	Sempre
Neck muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Abnormal muscle fiber morphology	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Molto spesso (80–99%)
Increased endomysial connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Molto spesso (80–99%)
Increased wrist mobility	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Reduced muscle collagen VI	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Difficulty running	Spesso (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Multiple joint contractures	Spesso (30–79%)
Weak diaphragm	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Gowers sign	A volte (5–29%)
Reduced maximal expiratory pressure	A volte (5–29%)
Rimmed vacuoles	A volte (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Distal joint hypermobility	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Type 1 muscle fiber predominance	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Sempre
Shoulder girdle muscle wasting	Sempre
Increased laxity of fingers	Molto spesso (80–99%)
Ankle contracture	Spesso (30–79%)
Ankle flexion contracture	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Finger joint contracture	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Long toe	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Pes valgus	Spesso (30–79%)
Quadriceps weakness	Spesso (30–79%)
Slender finger	Spesso (30–79%)
Wrist flexion contracture	Spesso (30–79%)
Curved toe bone	A volte (5–29%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)
Ankle hypermobility	Non registrato
Club feet	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Wry neck	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	Non registrato
Congenital muscular torticollis	Non registrato
High palate	Non registrato
Round face	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Chicken skin	Sempre
Follicular hyperkeratosis	Sempre
Cigarette-paper scars	A volte (5–29%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Excessive sweating	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Toe walking	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Waddling gait	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Slow breathing	A volte (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Non registrato
Respiratory function loss	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Bloody urine	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)
Increased muscle lipid content	Spesso (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato
Slender build	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent chest infections	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL6A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test