Merkmale

Mit COL6A1 verknüpfte Merkmale

collagen type VI alpha 1 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 102 Merkmale mit COL6A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COL6A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Axial muscle weakness	Immer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Immer
Double-Jointed	Immer
Elbow contracture	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Fiber type grouping	Immer
Muscle fiber necrosis	Immer
Neck muscle weakness	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Reduced spine movement	Immer
Abnormal muscle fiber morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Sehr häufig (80–99 %)
Increased endomysial connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sehr häufig (80–99 %)
Increased wrist mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced muscle collagen VI	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty running	Häufig (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Weak diaphragm	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Reduced maximal expiratory pressure	Manchmal (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Manchmal (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Distal joint hypermobility	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Type 1 muscle fiber predominance	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer
Shoulder girdle muscle wasting	Immer
Increased laxity of fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Ankle contracture	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Finger joint contracture	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Long toe	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Pes valgus	Häufig (30–79 %)
Quadriceps weakness	Häufig (30–79 %)
Slender finger	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Curved toe bone	Manchmal (5–29 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Ankle hypermobility	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wry neck	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst
Congenital muscular torticollis	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chicken skin	Immer
Follicular hyperkeratosis	Immer
Cigarette-paper scars	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Excessive sweating	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Motor delay	Immer
Toe walking	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Slow breathing	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Nicht erfasst
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bloody urine	Immer
High urine protein levels	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst
Slender build	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent chest infections	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL6A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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