Rysy

Rysy spojené s COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL6A1 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Axial muscle weakness	Vždy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Distal lower limb amyotrophy	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Elbow contracture	Vždy
EMG: myopathic abnormalities	Vždy
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
Fiber type grouping	Vždy
Muscle fiber necrosis	Vždy
Neck muscle weakness	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Reduced spine movement	Vždy
Abnormal muscle fiber morphology	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Velmi často (80–99 %)
Increased endomysial connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Velmi často (80–99 %)
Increased wrist mobility	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Reduced muscle collagen VI	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Difficulty running	Často (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Multiple joint contractures	Často (30–79 %)
Weak diaphragm	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)
Reduced maximal expiratory pressure	Někdy (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Někdy (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Distal joint hypermobility	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno
Type 1 muscle fiber predominance	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy
Shoulder girdle muscle wasting	Vždy
Increased laxity of fingers	Velmi často (80–99 %)
Ankle contracture	Často (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Finger joint contracture	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Long toe	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Pes valgus	Často (30–79 %)
Quadriceps weakness	Často (30–79 %)
Slender finger	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Curved toe bone	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Ankle hypermobility	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wry neck	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Congenital muscular torticollis	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Chicken skin	Vždy
Follicular hyperkeratosis	Vždy
Cigarette-paper scars	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)
Excessive sweating	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Motor delay	Vždy
Toe walking	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Slow breathing	Někdy (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Nezaznamenáno
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Bloody urine	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno
Slender build	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent chest infections	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL6A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test