특성

COL6A1 연관 특성

collagen type VI alpha 1 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL6A1에 연결하는 특성은 102개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Axial muscle weakness	항상
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	항상
Difficulty walking up stairs	항상
Distal lower limb amyotrophy	항상
Double-Jointed	항상
Elbow contracture	항상
EMG: myopathic abnormalities	항상
Fatty replacement of skeletal muscle	항상
Fiber type grouping	항상
Muscle fiber necrosis	항상
Neck muscle weakness	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Reduced spine movement	항상
Abnormal muscle fiber morphology	매우 자주 (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	매우 자주 (80–99%)
Generalized muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Hunched back	매우 자주 (80–99%)
Increased endomysial connective tissue	매우 자주 (80–99%)
Increased variability in muscle fiber diameter	매우 자주 (80–99%)
Increased wrist mobility	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Reduced muscle collagen VI	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Difficulty running	자주 (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	자주 (30–79%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Multiple joint contractures	자주 (30–79%)
Weak diaphragm	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	가끔 (5–29%)
Gowers sign	가끔 (5–29%)
Reduced maximal expiratory pressure	가끔 (5–29%)
Rimmed vacuoles	가끔 (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	기록되지 않음
Distal joint hypermobility	기록되지 않음
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음
Muscle tissue disease	기록되지 않음
Type 1 muscle fiber predominance	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
High-arched foot	항상
Shoulder girdle muscle wasting	항상
Increased laxity of fingers	매우 자주 (80–99%)
Ankle contracture	자주 (30–79%)
Ankle flexion contracture	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Finger joint contracture	자주 (30–79%)
Hip dislocation	자주 (30–79%)
Inability to straighten knee	자주 (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	자주 (30–79%)
Inward turned thumb	자주 (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	자주 (30–79%)
Long toe	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Pes valgus	자주 (30–79%)
Quadriceps weakness	자주 (30–79%)
Slender finger	자주 (30–79%)
Wrist flexion contracture	자주 (30–79%)
Curved toe bone	가끔 (5–29%)
Foot drop	가끔 (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	가끔 (5–29%)
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)
Ankle hypermobility	기록되지 않음
Club feet	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the palate	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Wry neck	자주 (30–79%)
Bell's palsy	기록되지 않음
Congenital muscular torticollis	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Round face	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Chicken skin	항상
Follicular hyperkeratosis	항상
Cigarette-paper scars	가끔 (5–29%)
Hyperkeratosis	가끔 (5–29%)
Excessive sweating	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent reflexes	항상
Motor delay	항상
Toe walking	항상
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Waddling gait	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Respiratory failure	자주 (30–79%)
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)
Slow breathing	가끔 (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	기록되지 않음
Respiratory function loss	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Bloody urine	항상
High urine protein levels	항상
Elevated blood creatine phosphokinase	매우 자주 (80–99%)
Increased muscle lipid content	자주 (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음
Slender build	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the cardiovascular system	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Prominent ear	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Inward turning cross eyed	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent chest infections	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL6A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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