Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.2
Koordinater
Kromosom 16: 87.888.013–87.936.529 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 48,5 kb
Protein
305 aminosyrer
Også kendt som
CA5, CAV, CAVA
Tidligere symboler
CA5
MANE Select-transkript
ENST00000649794.3NM_001739.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ureacyklusdefekt

    • En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel

Sådan er CA5A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved CA5A. CA5A og 6 gener i nærheden på kromosom 16, fra 87.412.271 til 88.412.270.Kromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, omvendt-strengZCCHC14JPH3: 87.601.835–87.698.375, fremadrettet-strengJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, omvendt-strengKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, omvendt-strengSLC7A5CA5A: 87.888.013–87.936.529, omvendt-strengCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, fremadrettet-strengBANPZNF469: 88.382.959–88.440.757, fremadrettet-strengZNF469Diagram af CA5A: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 87.888.013–87.888.272, 260 baserExon 6: 87.891.799–87.891.954, 156 baserExon 5: 87.901.912–87.901.974, 63 baserExon 4: 87.902.425–87.902.520, 96 baserExon 3: 87.904.786–87.904.904, 119 baserExon 2: 87.926.748–87.926.945, 198 baserExon 1: 87.936.309–87.936.529, 221 baser764215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 48,5 kb; 918 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CA5A

9

positioner i CA5A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

9 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,5 kb af CA5A, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CA5A-genet: carbonic anhydrase 5A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A-genet: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ca5a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test