Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal shape of tendon

Κλινική ονομασία: Abnormal tendon morphology

An abnormality of the structure or form of the tendons, also often called sinews.

HPO HP:0100261

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of the sinew
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the musculoskeletal system

7 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of tendon

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of tendon. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
APOBapolipoprotein BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LDLRlow density lipoprotein receptorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GBA2glucosylceramidase beta 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormally shaped skeletal

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας