Χαρακτηριστικό
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hydrancephaly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας9 γονίδια που συνδέονται με το Hydranencephaly
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hydranencephaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες