Παραλλαγή
ACTA2 A140V
NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val)
- p.A140V:GCG>GTG
- p.Ala140Val
- p.A140V
- rs397516683
- Ταξινόμηση ClinVar
- Πιθανώς παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
- Τελευταία αξιολόγηση
- 4 Ιουνίου 2025
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfΤελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Σύνοψη
Το A140V είναι μια παραλλαγή τύπου missense στο ACTA2: αλλάζει ένα μεμονωμένο αμινοξύ στην πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο. Το ClinVar την ταξινομεί ως πιθανώς παθογόνο για Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionClinVar VCV000044217 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | 2 υποβολές | 4 Ιουνίου 2025 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο ACTA2
Το A140V βρίσκεται στο εξόνιο 5 από τα 9 του μεταγραφήματος MANE Select του ACTA2, NM_001613.4.
Παραλλαγές του ACTA2 στο εξόνιο 5 →Διάγραμμα γονιδίου του ACTA2 →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | ACTA2 |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_001613.4MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.419C>T |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Ala140Valp.A140V |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Μέτρια |
| Θέση (GRCh38) | chr10:88941820 G>A |
| Θέση (GRCh37) | chr10:90701577 G>A |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs397516683 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000044217 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 53384 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA006924 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val) |
| Άλλες ονομασίες | p.A140V:GCG>GTG |
ACTA2 A140V in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το A140V μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Aortic Aneurysm | Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection | Αυτοσωμικός επικρατής |
Άλλες μεταβολές στο ACTA2
- G270RΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- R39CΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- R39HΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- R118QΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- R118WΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- R149CΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- R179CΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- R179HΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- R198CΠιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- R198HΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Dante Labs. ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 16 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες