Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q31.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 148.078.764–148.442.414 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 363,7 kb
Πρωτεΐνη
984 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MR
Προηγούμενα σύμβολα
MLR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000358102.8NM_000901.5
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδών

    • Ψευδοϋπαλδοστερονισμός τύπου 1

      Πάθηση απώλειας αλατιού, κατά την οποία ο οργανισμός δεν ανταποκρίνεται στην αλδοστερόνη, και που οφείλεται σε μεταβολές στο NR3C2 (ηπιότερη μορφή περιορισμένη στους νεφρούς) ή στα γονίδια του διαύλου νατρίου SCNN1 (σοβαρότερη μορφή που προσβάλλει πολλά όργανα).

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει τη χορήγηση αλατιού στην πρώιμη βρεφική ηλικία και την παρακολούθηση του καλίου.

Πώς είναι διαταγμένο το NR3C2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του NR3C2. NR3C2 και 1 γονίδιο κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 147.715.113 έως 148.806.065.Χρωμόσωμα 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147.731.922–148.072.780, αλυσίδα ευθείαARHGAP10NR3C2: 148.078.764–148.442.414, αλυσίδα αντίστροφηNR3C2Διάγραμμα του NR3C2: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 148.078.764–148.081.499, 2.736 βάσειςΈξώνιο 8: 148.114.104–148.114.261, 158 βάσειςΈξώνιο 7: 148.120.158–148.120.288, 131 βάσειςΈξώνιο 6: 148.152.469–148.152.613, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 148.154.551–148.154.901, 351 βάσειςΈξώνιο 4: 148.194.746–148.194.862, 117 βάσειςΈξώνιο 3: 148.259.978–148.260.117, 140 βάσειςΈξώνιο 2: 148.435.104–148.436.862, 1.759 βάσειςΈξώνιο 1: 148.442.160–148.442.414, 255 βάσεις9864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 363,7 kb του γονιδίου· 2.955 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του NR3C2

20

θέσεις στο NR3C2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 363,7 kb του NR3C2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NR3C2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NR3C2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nr3c2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας