CARD9

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση

  • Έλλειψη CARD9Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο CARD9 και predisponεί σε invasive μυκητιασικές λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένων μυκητιασικών λοιμώξεων του εγκεφάλου, καθώς και σε χρόνιες λοιμώξεις από Candida.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την αντιμυκητιασική προφύλαξη και την άμεση αντιμετώπιση των μυκητιασικών λοιμώξεων.

Πώς είναι διαταγμένο το CARD9

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 9,7 kb του γονιδίου· 1.611 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CARD9

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CARD9

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CARD9. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα