Gen
CFAP251
cilia and flagella associated protein 251
- HGNC 28506(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000158023(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 144406(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.31
- Koordinaten
- Chromosom 12: 121.918.592–122.003.919 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 85,3 kb
- Protein
- 1.149 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC33630, CaM-IP4
- Frühere Symbole
- WDR66
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000288912.9NM_144668.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CFAP251
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,7 kb der 85,3 kb des Gens aus; 3.450 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CFAP251
9
Positionen in CFAP251, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 85,3 kb von CFAP251, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.
Mit CFAP251 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CFAP251 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CFAP251-Gen: cilia and flagella associated protein 251. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfap251
Dante Labs. CFAP251-Gen: cilia and flagella associated protein 251 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfap251
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