Gen
NFKB1
nuclear factor kappa B subunit 1
- HGNC 7794(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000109320(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4790(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q24
- Koordinaten
- Chromosom 4: 102.501.359–102.617.302 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 115,9 kb
- Protein
- 969 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000226574.9NM_003998.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)
- Common Variable Immunodeficiency
Niedriges IgG mit niedrigem IgA und/oder IgM sowie schlechtem Impfansprechen; monogene Formen umfassen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 und TNFRSF13B (TACI).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Immunglobulin-Ersatztherapie und die frühzeitige Behandlung von Infektionen sind Standard; eine genetische Ursache kann die Überwachung auf Autoimmunität, Lymphome und Lungenerkrankungen leiten, und einige Formen (etwa der LRBA-Mangel) sprechen auf gezielte Therapien an.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Aufbau von NFKB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 115,9 kb des Gens aus; 2.910 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NFKB1
36
Positionen in NFKB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 115,9 kb von NFKB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit NFKB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NFKB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NFKB1-Gen: nuclear factor kappa B subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nfkb1
Dante Labs. NFKB1-Gen: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nfkb1
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