Gen
EFHC1
EF-hand domain containing 1
- HGNC 16406(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000096093(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 114327(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p12.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 52.420.342–52.497.198 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 76,9 kb
- Protein
- 640 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10466, RIB72, POC9
- Frühere Symbole
- EJM1, EJM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371068.11NM_018100.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von EFHC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 76,9 kb des Gens aus; 1.923 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EFHC1
1
Position in EFHC1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,9 kb von EFHC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Mit EFHC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EFHC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
- Morning generalized tonic-clonic seizures
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Morning myoclonic jerks
- Jerking
11 weitere Merkmale anzeigen
- Myoclonic seizure
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- EEG with generalized polyspikes
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EFHC1-Gen: EF-hand domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/efhc1
Dante Labs. EFHC1-Gen: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/efhc1
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