Gen

ESRP1

epithelial splicing regulatory protein 1

Zytogenetische Lage: 8q22.1
Koordinaten: Chromosom 8: 94.641.174–94.707.466 (GRCh38)
Exons: 16 Exons über 66,3 kb
Protein: 681 Aminosäuren
Auch bekannt als: FLJ20171
Frühere Symbole: RBM35A
MANE-Select-Transkript: ENST00000433389.8NM_017697.4
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Aufbau von ESRP1

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 66,3 kb des Gens aus; 2.046 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ESRP1

Positionen in ESRP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 66,3 kb von ESRP1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,8 kb Exons.

Mit ESRP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ESRP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the ear

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ESRP1-Gen: epithelial splicing regulatory protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/esrp1

Vancouver

Dante Labs. ESRP1-Gen: epithelial splicing regulatory protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/esrp1

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