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Gen

AMELX

amelogenin X-linked

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.2
Koordinaten
Chromosom X: 11.293.413–11.300.761 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 7,3 kb
Protein
191 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
AMG, AIH1
MANE-Select-Transkript
ENST00000380714.7NM_001142.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von AMELX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der AMELX liegt. AMELX und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 10.797.087 bis 11.797.086.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10.445.310–10.833.730, Minus-StrangMID1HCCS: 11.111.299–11.123.086, Plus-StrangHCCSARHGAP6: 11.117.651–11.665.931, Minus-StrangARHGAP6AMELX: 11.293.413–11.300.761, Plus-StrangAMELXMSL3: 11.757.788–11.776.782, Plus-StrangMSL3Diagramm von AMELX: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11.293.413–11.293.468, 56 BasenExon 2: 11.294.777–11.294.842, 66 BasenExon 3: 11.296.779–11.296.826, 48 BasenExon 4: 11.298.236–11.298.277, 42 BasenExon 5: 11.298.548–11.298.973, 426 BasenExon 6: 11.300.607–11.300.761, 155 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 7,3 kb des Gens aus; 576 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AMELX

6

Positionen in AMELX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,3 kb von AMELX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AMELX-Gen: amelogenin X-linked. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/amelx

Vancouver

Dante Labs. AMELX-Gen: amelogenin X-linked [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/amelx

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