Traits

Traits linked to GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to GGCX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal vaginal bleeding	Immer
Bleeding gums	Immer
Bloody nose	Immer
Bruising susceptibility	Immer
Gastrointestinal bleeding	Immer
Prolonged partial thromboplastin time	Immer
Prolonged prothrombin time	Immer
Reduced factor IX activity	Immer
Reduced factor VII activity	Immer
Reduced factor VIII activity	Immer
Reduced factor X activity	Immer
Reduced protein S activity	Immer
Abnormality of coagulation	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Decreased level of heparin co-factor II	Häufig (30–79 %)
Reduced protein C activity	Häufig (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Manchmal (5–29 %)
Bleeding in brain	Manchmal (5–29 %)
Bleeding post-delivery	Manchmal (5–29 %)
Bleeding within a joint	Manchmal (5–29 %)
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Cephalohematoma	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding following circumcision	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding following procedure	Manchmal (5–29 %)
Abnormal umbilical stump bleeding	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Endocarditis	Immer
Narrowing of peripheral lung artery	Immer
Stroke	Immer
Supravalvar pulmonary stenosis	Immer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Brain aneurysm	Häufig (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)
Narrowing of lung artery	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Difficulties with night vision	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Absent retinal pigment epithelium	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve issue	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fundus morphology	Häufig (30–79 %)
Angioid streaks	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Flat, discolored area of skin	Immer
Fragmented elastic fibers in the dermis	Immer
Hanging skin	Immer
Increased number of skin folds	Immer
Loose redundant skin	Immer
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Yellow papule	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Long philtrum	Immer
Midface retrusion	Immer
Redundant neck skin	Immer
Decreased size of nasal bone	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Shortening of all outermost bones of the fingers	Manchmal (5–29 %)
Short outermost finger bone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Immer

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Peau d'orange	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GGCX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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